Write a note on haemophilia.
Model Answer
Haemophilia (The 'Royal Disease'):
- Genetic Etiology: A rare X-linked recessive monogenic hereditary coagulopathy characterized by impaired synthesis of essential blood clotting factors, preventing hemostasis and leading to prolonged, life-threatening hemorrhage from minor trauma.
- Inheritance Pattern:
- Hemizygous males (XʰY) express the clinical disorder.
- Heterozygous females (XᴴXʰ) serve as asymptomatic biological genetic carriers.
- Clinical Classification:
- Haemophilia A (Classic ~80% cases): Deficiency of plasma Clotting Factor VIII.
- Haemophilia B (Christmas Disease): Deficiency of Clotting Factor IX.
- Historical Context: Famously proliferated across European royal dynasties via carrier Queen Victoria of Great Britain.
हिंदी में प्रश्न एवं आदर्श उत्तर
हीमोफीलिया पर एक टिप्पणी लिखिए।
हीमोफीलिया (Haemophilia - 'शाही बीमारी'):
- आनुवंशिक प्रकृति: यह एक X-सहलग्न अप्रभावी (X-linked Recessive) आनुवंशिक रक्त विकार है, जिसमें सामान्य चोट लगने पर भी रक्त का थक्का (Blood Clot) नहीं जमता और निरंतर रक्तस्राव होता रहता है।
- वंशानुगति का स्वरूप:
- पुरुष (XY) में केवल एक X गुणसूत्र होने के कारण वे इस रोग से पीड़ित होते हैं।
- महिलाएं (XX) सामान्यतः रोग की वाहक (Carriers) होती हैं (जब तक कि दोनों X गुणसूत्र प्रभावित न हों)।
- प्रमुख प्रकार:
- हीमोफीलिया A (सर्वाधिक सामान्य): रक्त स्कंदन कारक VIII (Factor VIII) की कमी से।
- हीमोफीलिया B (क्रिसमस रोग): रक्त स्कंदन कारक IX (Factor IX) की कमी से।
- शाही रोग (Royal Disease): महारानी विक्टोरिया इसकी वाहक थीं, जिनके माध्यम से यह बीमारी यूरोप के राजघराने में फैली।